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新生兒疾病篩查

時(shí)間：2017-11-02 09:44:31 點(diǎn)擊：0次

　　新生兒疾病篩查是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中，用快速、簡便、敏感的檢驗(yàn)方法，對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩查，從而使患兒在臨床上未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而其體內(nèi)生化、激素水平已有明顯變化時(shí)就作出早期診斷，結(jié)合有效治療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆的損害，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育的系統(tǒng)服務(wù)。

新生兒疾病篩查是提高人口素質(zhì)的一種有效的方法。該工作已在世界范圍內(nèi)推廣，成為人類衛(wèi)生保健的內(nèi)容之一。1994年10月頒布的中華人民共和國母嬰保健法第二十四條提出要“逐步開展新生兒疾病篩查”。2001年6月20日中華人民共和國國務(wù)院令第308號(hào)《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》第一章第三條規(guī)定“母嬰保健技術(shù)服務(wù)主要事項(xiàng)中的第六點(diǎn)是新生兒疾病篩查”。

目前我省新生兒疾病篩查的病種包括先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。PKU是氨基酸代謝障礙中較常見的一種，屬常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率隨種族而異，約為1／6000-1／25000，我國根據(jù)1992－1996年8大城市90萬新生兒篩查統(tǒng)計(jì)分析發(fā)病率為1／15270。我國北方發(fā)病率高于南方。苯丙酮尿癥患兒通常在3-6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯，以智能發(fā)育落后為主。本病可通過新生兒篩查獲得早期診斷、早期干預(yù)和治療。

先天性甲狀腺功能減低癥（甲低，CH）是兒科最常見的內(nèi)分泌疾病之一。本病分為兩類散發(fā)性（小兒甲狀腺先天性缺陷）及地方性（地方性甲狀腺腫流行區(qū)）。女孩發(fā)病兩倍于男孩。先天性甲狀腺功能減低癥患兒常在出生后3-6個(gè)月時(shí)癥狀開始明顯，主要表現(xiàn)為體格發(fā)育遲緩、智能發(fā)育低下。本病可通過新生兒篩查獲得早期診斷、治療并可獲得良好的預(yù)后。

新生兒疾病篩查需在新生兒出生72小時(shí)并充分哺乳6次以上后，在新生兒足跟部采三滴血做實(shí)驗(yàn)室檢查。此項(xiàng)檢查靈敏度為95%左右。我市醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)采集的血樣本主要寄送至省婦幼保健所安徽省新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢查。

我市自2003年開展新生兒疾病篩查工作。截至2009年3月，已對(duì)35511名新生兒進(jìn)行了新生兒疾病篩查，苯丙酮尿癥確診病例5人，占篩查總?cè)藬?shù)的比例為1/7102；先天性甲狀腺功能減低癥確診病例11人，所占比例為1/3228。

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